La myotonie non-dystrophique, ou MND, désigne un groupe de maladies qui affectent les muscles. Pour comprendre ce qui cause la MND, nous devons d’abord comprendre comment les muscles fonctionnent.

Comment fonctionnent les muscles ?

Les muscles travaillent en se contractant et en se relaxant. Pour ce faire, ils ont besoin de signaux électriques du cerveau, qui se déplacent le long des nerfs jusqu’à ce qu’ils atteignent le muscle. Lorsque le signal atteint le muscle, il dépend des canaux microscopiques situés dans les parois des cellules musculaires pour traduire le signal et déclencher la contraction du muscle. Normalement, lorsque le cerveau cesse d’envoyer des signaux au muscle, le muscle se détend. L’ensemble de ce processus se produit en quelques millisecondes.

Quelle est la cause de la MND ?

Dans la MND, une mutation génétique provoque un défaut dans l’un des deux types de canaux ioniques, qui jouent un rôle dans la régulation de la contraction et de la relaxation des muscles – ces canaux sont appelés canaux ioniques de sodium (Na+) et de chlorure (Cl-).^1,2 Des défauts dans ces canaux signifient que le signal électrique continue à déclencher une contraction ou que la relaxation musculaire est retardée, ce qui maintient les muscles contractés plus longtemps qu’ils ne le feraient normalement.

Différents types de MND sont causés par différentes mutations dans différents canaux ioniques ; il est donc important de comprendre de quel type de MND vous souffrez pour aider à mieux gérer vos symptômes.