Comment les médecins peuvent-ils diagnostiquer que je souffre de MND ?
La myotonie non-dystrophique, ou MND, désigne un groupe de maladies rares qui affectent les muscles.1,2 Parce que la MND est rare, elle peut ne pas être la première maladie à laquelle un médecin pensera lorsque vous lui parlerez de vos symptômes. Il faut souvent plusieurs années avant que les personnes souffrant de MND ne découvrent ce qui est à l’origine de leurs problèmes.3
Votre équipe de soins de santé peut avoir besoin de faire plusieurs tests pour s’assurer d’aboutir à un diagnostic correct. La MND ne peut pas être diagnostiquée avec un seul test.2 De plus, comme la MND inclut un certain nombre de maladies partageant des symptômes similaires, votre médecin voudra s’assurer de déterminer exactement de quel type de MND vous souffrez pour pouvoir vous aider à gérer vos symptômes de la meilleure façon possible. Si vous n’êtes pas sûr de quoi que ce soit concernant un test, n’hésitez pas à demander plus d’informations à un membre de votre équipe de soins de santé.
Antécédents de symptômes
Un médecin peut d’abord suspecter la MND après avoir écouté attentivement vos symptômes.3 Il devra savoir quand vous avez commencé à remarquer des raideurs musculaires, quels muscles sont affectés et quand les symptômes diminuent ou s’intensifient. Les symptômes de MND peuvent changer de jour en jour. Le suivi de vos symptômes dans un journal peut vous aider à les comprendre et aider votre médecin à identifier le type de MND dont vous pourriez souffrir.
Examen clinique
Votre médecin peut vouloir examiner vos muscles pour voir s’ils présentent des signes de MND.2 Bien que pour beaucoup de personnes souffrant de MND les muscles peuvent sembler normaux, dans certains cas les muscles affectés peuvent être bien définis ou inversement, montrer des signes de faiblesse. Votre médecin peut vous demander de serrer et de desserrer le poing à plusieurs reprises, de fermer et d’ouvrir vos yeux, de vous lever et de marcher autour d’une chaise, ou de monter des escaliers pour vérifier les signes de myotonie.
Électromyographie (EMG)
La myotonie peut être vérifiée en utilisant un test appelé électromyographie (également appelé EMG), qui mesure la signalisation électrique dans vos muscles.2,4,5 Au cours de cet examen, une petite aiguille portant un fil fin sera insérée dans votre muscle pour en mesurer l’activité. Certaines personnes peuvent trouver cela inconfortable, mais cela ne vous fera pas mal et les sensations d’inconfort cesseront une fois l’examen terminé.
Pendant un électromyographe, votre médecin peut vous demander de faire un test d’exercice court ou long pour l’aider à distinguer le type de MND dont vous pourriez souffrir.2,4,5 Il peut également vous demander de répéter le test après un certain temps de repos ou le refroidissement du muscle étudié.
Analyse génétique
La MND est causée par une mutation des gènes responsables de la fabrication de protéines, les canaux ioniques de sodium et de chlorure, dans vos cellules musculaires. Plus de 265 mutations différentes ont été enregistrées chez des personnes souffrant de MND,6 et il est possible de rechercher des mutations dans tous les gènes pouvant être impliqués dans la MND en même temps, en utilisant un test génétique.2 L’identification de la mutation que vous portez aidera votre médecin à décider du type de MND dont vous souffrez, et de la manière de mieux gérer vos symptômes. Un échantillon de sang devra vous être prélevé pour pouvoir effectuer une analyse génétique.
Références bibliographiques :
- Stunnenberg BC, et al. Muscle Nerve 2020;62:430-444
- Matthews E, et al. Pract Neurol 2021;0:1-10
- Matthews E. Brain 2010; 133(1):9–22
- Fournier E. Ann Neurol 2004;56:650–61
- Fournier E. Ann Neurol 2006;60:356–65
- Morales F and Pusch M. Front Neurol 2020;10:1404
