La MND est un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires rares qui sont principalement causées par des mutations dans les gènes responsables de la production de canaux ioniques de sodium (Na⁺) ou de chlorure (Cl^–) idans les cellules musculaires. Des défauts dans ces canaux ioniques peuvent retarder le relâchement des muscles après leur contraction.

Comment fonctionnent les gènes ?

Les gènes donnent à nos cellules des instructions pour faire fonctionner toutes les différentes protéines dont notre corps a besoin. Nous possédons deux copies de chaque gène dans nos cellules ; nous recevons une copie de chaque gène de chacun de nos parents.

Quelles sont les mutations à l’origine de la MND ?

Les personnes souffrant de MND présentent des mutations dans les gènes qui produisent deux types de canaux ioniques – ces canaux sont appelés canaux ioniques de sodium (Na⁺) et de chlorure (Cl^–).^1,2 En savoir plus sur les canaux ioniques et les causes de MND. Le gène responsable des canaux de sodium est appelé SCN4A et le gène responsable des canaux de chlorure est appelé CLCN1. Plus de 200 mutations génétiques du gène CLCN1 et 65 du gène SCN4A sont liées à la MND.³

Diverses mutations dans différents canaux ioniques entraînent différents types de MND. Il est important de comprendre quel type de MND vous présentez, pour aider à mieux gérer vos symptômes.

Comment les gènes de MND sont-ils transmis ?

La MND est un trouble génétique autosomique qui peut être transmis de manière « autosomique dominante » ou « autosomique récessive ».¹ Si une mutation génétique est classée comme autosomique dominante, il suffit qu’une seule copie du gène muté soit présente pour que la mutation entraîne la maladie. Si une mutation génétique est classée comme autosomique récessive, les deux copies du gène (une de chaque parent) doivent être mutées pour que la maladie se déclare.

La maladie de Thomsen, la paramyotonie congénitale, la paralysie épisodique dyskaliémique et la myotonie aggravée par le potassium sont héritées de manière autosomique dominante.^1,2 Par conséquent, un parent ayant l’un de ces types de MND portera une seule copie du gène anormal, et aura une chance sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

Nature héréditaire autosomique dominante de la maladie de Thomsen de Thomsen, de la myotonie congénitale, de la paramyotonia congénitale, de la paralysie épisodique dyskaliémique et de la myotonie aggravée par le potassium.

La maladie de Becker est héritée d’une manière autosomique récessive.^1,2 Cela signifie que pour qu’un enfant hérite de la maladie de Becker, il devra recevoir deux copies du gène muté. Les deux parents devront donc être porteurs. Deux parents porteurs auront une chance sur 4 que chaque enfant soit touché par la maladie.

Hérédité autosomique récessive de la maladie de Becker