Les personnes souffrant de MND peuvent ressentir toute une gamme de symptômes, mais la gravité et les déclencheurs des symptômes peuvent varier.¹ Le symptôme commun à toutes les personnes souffrant de MND est la myotonie.

La myotonie signifie qu’après l’utilisation d’un muscle (une contraction musculaire), il ne se détend pas aussi rapidement qu’il devrait. Pour les personnes souffrant de MND, la myotonie peut être ressentie comme une raideur, des crampes ou comme si leurs muscles se « bloquaient » ou se « tétanisaient ». Selon les muscles les plus affectés, les symptômes de myotonie peuvent rendre certaines activités quotidiennes difficiles, comme l’utilisation des escaliers, la mastication, ouvrir la main ou se lever d’une chaise.^1,3 La MND tend à n’affecter que les muscles squelettiques.³

Vous ne souffrez pas nécessairement de MND si vous pensez éprouver de la myotonie. La MND est une maladie rare, et il en existe d’autres pour lesquelles la myotonie est également un symptôme. Pour obtenir un diagnostic précis, vous aurez besoin d’un examen médical approfondi et il pourra être nécessaire de consulter un médecin ayant une formation complémentaire sur les maladies telles que la MND, dans un centre de référence.

La MND n’est pas une maladie unique, c’est un groupe de troubles qui partagent des symptômes similaires. Les zones du corps affectées, la gravité des symptômes et les déclencheurs diffèrent selon le type de MND..

Certaines personnes souffrant de MND trouvent que leurs muscles grossissent. On appelle cela l’hypertrophie musculaire.³ D’autres peuvent éprouver un affaiblissement de leurs muscles, qu’on appelle myopathie. Les personnes souffrant de MND peuvent également ressentir des douleurs musculaires, bien que pour certaines la myotonie sera sans douleur.⁴ Environ la moitié des personnes souffrant de MND ont signalé une sensation de fatigue, à savoir une fatigue excessive que le repos seul ne peut dissiper.

Si vos symptômes affectent votre qualité de vie, ou si vous éprouvez de la douleur, vous devriez parler à votre médecin de la façon dont cela peut être géré.⁴ Il est important de se rappeler que la MND est une maladie rare, et de nombreux médecins n’auront jamais rencontré ni traité personne en souffrant auparavant. La préparation d’une visite chez le médecin peut vous aider à comprendre les difficultés auxquelles vous êtes confronté.

Les personnes souffrant de MND décrivent souvent leurs symptômes comme imprévisibles car ils peuvent changer de jour en jour.^1,5 Le suivi de vos symptômes dans un journal peut vous aider à voir quand ils s’aggravent ou s’améliorent.
Ces informations peuvent également être utiles pour votre équipe de soins de santé afin de comprendre comment la MND affecte votre qualité de vie et pour l’aider à élaborer une prise en charge adaptée.