accueil En savoir plus sur la MND Votre équipe soignante

Votre équipe soignante

Il existe plusieurs professionnels de la santé qui pourraient être impliqués dans la confirmation d’un diagnostic de MND et qui vous aideront à gérer vos symptômes.

Professionnel de la santé
Rôle dans vos soins

  • Médecin de soins primaires/généraliste

    Le médecin généraliste est souvent le premier médecin que vous verrez lorsque vous reconnaîtrez que vous ou votre enfant présentez des symptômes de MND. Les médecins généralistes se concentrent sur la santé en général et peuvent être en mesure de vous orienter vers d’autres services comme un neurologue ou une kinésithérapeute1

  • Neurologue généraliste ou neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires rares

    Un neurologue est un médecin ayant une formation spécialisée dans les maladies qui affectent le système nerveux.1 La MND étant une maladie rare, il est probable que vous aurez besoin de voir un neurologue ayant suivi une formation complémentaire sur les maladies neuromusculaires rares pour confirmer un diagnostic de MND, et vous devrez peut-être revenir pour des rendez-vous de suivi si un traitement continu s’avère nécessaire.

  • Personnel infirmier spécialisé

    De nombreux centres spécialisés qui traitent les personnes souffrant de MND auront du personnel infirmier ayant suivi une formation complémentaire sur les maladies rares qui affectent le système nerveux et les muscles. Votre personnel infirmier spécialisé pourra vous aider à mieux comprendre votre diagnostic de MND et vous conseiller sur la façon de gérer vos symptômes.

  • Généticien

    La MND est une maladie causée par des mutations génétiques.2 Un généticien possède une formation spécialisée en maladies génétiques et peut aider à demander et à interpréter des tests génétiques, ainsi qu’à évaluer les risques et à conseiller en matière de génétique, si nécessaire.1

  • Pharmacien

    Les pharmaciens sont des experts en médicaments. Ils s’approvisionnent et dispensent les médicaments prescrits aux patients et peuvent aider à conseiller les médecins sur la pertinence de différents médicaments. Les pharmaciens peuvent également offrir aux patients des conseils sur la prise de leurs médicaments.

  • Kinésithérapeute

    Les kinésithérapeutes aident les patients à améliorer leur mobilité.1 La kinésithérapie peut aider à améliorer votre fonction musculaire et avec des exercices d’étirement de toutes les zones qui ont été limitées par une raideur de longue date,3,4 ce qui peut ensuite vous aider au niveau de l’équilibre et de la marche.

Références bibliographiques :
  • NHS. Available at https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles#3414 Accessed March 2021.
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22
  • NIH. Available at
    https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Myotonia-Congenita-Information-Page Accessed March 2021
  • Heatwole CR and Moxley RT. Neurotherapeutics. 2007;4(2):238-51

Quelle est votre histoire avec la MND ?

speech

Partagez votre parcours avec la MND ici

Vous êtes libre de partager votre histoire sous forme d’écrit, de vidéo, d’enregistrement audio, de peinture, ou sous toute autre forme qui vous aide à raconter votre parcours avec la MND.

Partagez votre histoire

Aliments à éviter en suivant un régime à faible teneur en potassium*

  • Fruits1,2
  • Légumes1,2
  • Haricots/féculents1,3
  • Autre1-3
  • Avocats
  • Artichaut
  • Haricots blancs (cocos)
  • Céréales complètes
  • Abricots
  • Betterave
  • Haricots rouges
  • Produits laitiers (par ex. yaourt, lait)†
  • Bananes
  • Choux de Bruxelles
  • Lentilles
  • Fruits à coque
  • Fruits secs, par exemple les dattes, les raisins secs et les pruneaux
  • Brocoli (cuit)
  • Riz complet
  • Pamplemousse
  • Gombo
  • Substituts de sel
  • Kiwi
  • Panais
  • Pain et pâtes au blé complet
  • Mangue
  • Pommes de terre (transformées ou avec la peau)
  • Melon
  • Épinards cuits
  • Nectarines
  • Tomate (concentrée, par exemple, purée de tomates)
  • Oranges et jus d'orange
  • Papaye
  • Grenade et jus de grenade

  • Fruits1,2

    Avocats

    Abricots

    Bananes

    Fruits secs, par exemple les dattes, les raisins secs et les pruneaux

    Pamplemousse

    Kiwi

    Mangue

    Melon

    Nectarines

    Oranges et jus d'orange

    Papaye

    Grenade et jus de grenade

  • Légumes1,2

    Artichaut

    Betterave

    Choux de Bruxelles

    Brocoli (cuit)

    Gombo

    Panais

    Pommes de terre (transformées ou avec la peau)

    Épinards cuits

    Tomate (concentrée, par exemple, purée de tomates)

  • Haricots/féculents1,3

    Haricots blancs (cocos)

    Haricots rouges

    Lentilles

  • Autre1-3

    Céréales complètes

    Produits laitiers (par ex. yaourt, lait)†

    Fruits à coque

    Riz complet

    Substituts de sel

    Pain et pâtes au blé complet

*La viande et le poisson contiennent une quantité modérée de potassium, mais ils sont une source importante de protéines, il ne faut donc pas les éviter ; †Les produits laitiers contiennent du potassium mais sont une source importante de calcium, donc ils doivent être consommés avec modération.
References
  • WebMD. Régime à faible teneur en potassium : que devez-vous savoir ? Disponible sur :
    https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; consulté en mars 2021
  • Association des patients rénaux de St Georges. Régime alimentaire à faible teneur en potassium. Disponible sur : https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; consulté en mars 2021
  • NHS. Information pour les personnes suivant un régime pauvre en potassium. Disponible sur : https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; consulté en mars 2021
  • Type de MND1
  • Symptômes2,3
  • Quel type de canal d’ions ?2,3
  • Comment est-elle transmise ?2,3

  • Myotonie congénitale de Thomsen

    (Également appelée maladie de Thomsen ou myotonie autosomique dominante congénitale)
  • Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ».
  • Chlorure (Cl-)
  • Autosomique dominante

  • Myotonie congénitale de Becker

    (Également appelée myotonie de Becker, maladie de Becker, myotonie généralisée, myotonie généralisée récessive ou myotonie récessive autosomale congénitale)
  • Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement soudain ou faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ». Les personnes souffrant de la maladie de Becker ressentent parfois une faiblesse temporaire après un épisode de myotonie.
  • Chlorure (Cl-)
  • Autosomique récessive

  • Paramyotonie congénitale

    (Également appelée maladie d’Eulenburg, paralysie périodique paramyotonique, paramyotonie congénitale de von Eulenburg, PMC ou maladie de von Eulenburg)
  • La myotonie affecte principalement les mains et le visage et s'aggrave avec l'exercice. Le froid est également un déclencheur clé de la myotonie, et la faiblesse musculaire après un épisode de myotonie peut durer des heures voire parfois des jours.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomique dominante

  • Myotonie du canal sodium, MCS :

    Myotonie permanente et myotonie fluctuente, myotonie sensible à l’acétazolamide (MSA) connue auparavant sous le nom de myotonie aggravée par le potassium (MAP)
  • La myotonie aggravée par le potassium est une forme rare de MND qui affecte toutes les régions du corps. Les attaques de myotonie sont déclenchées par la consommation d'aliments riches en potassium. Les symptômes peuvent fluctuer considérablement d’un jour à l’autre ( myotonia fluctuent) ou sont constants et graves (myotonia permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomique dominante

  • Autres troubles du sodium étroitement liés à la myotonie

    (Dont la paralysie hyperkaliémique ou hyperPP)
  • La myotonie est habituellement légère, et implique souvent les paupières, les mains et la langue. Les attaques de faiblesse peuvent se produire à tout moment et sont souvent déclenchées par le repos suivant l'exercice, le jeûne, la consommation d'aliments riches en potassium ou le stress.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomique dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Type de MND1

    Myotonie congénitale de Thomsen

    (Également appelée maladie de Thomsen ou myotonie autosomique dominante congénitale)

    Myotonie congénitale de Becker

    (Également appelée myotonie de Becker, maladie de Becker, myotonie généralisée, myotonie généralisée récessive ou myotonie récessive autosomale congénitale)

    Paramyotonie congénitale

    (Également appelée maladie d’Eulenburg, paralysie périodique paramyotonique, paramyotonie congénitale de von Eulenburg, PMC ou maladie de von Eulenburg)

    Myotonie du canal sodium, MCS :

    Myotonie permanente et myotonie fluctuente, myotonie sensible à l’acétazolamide (MSA) connue auparavant sous le nom de myotonie aggravée par le potassium (MAP)

    Autres troubles du sodium étroitement liés à la myotonie

    (Dont la paralysie hyperkaliémique ou hyperPP)

  • Symptômes2,3

    Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ».

    Bien que les membres inférieurs aient tendance à être plus affectés, la maladie peut également toucher les bras, les mains et le visage. La raideur peut être pire au moment d’un déplacement soudain ou faisant suite à une période d’inactivité et diminuer lorsque le corps se « réchauffe ». Les personnes souffrant de la maladie de Becker ressentent parfois une faiblesse temporaire après un épisode de myotonie.

    La myotonie affecte principalement les mains et le visage et s'aggrave avec l'exercice. Le froid est également un déclencheur clé de la myotonie, et la faiblesse musculaire après un épisode de myotonie peut durer des heures voire parfois des jours.

    La myotonie aggravée par le potassium est une forme rare de MND qui affecte toutes les régions du corps. Les attaques de myotonie sont déclenchées par la consommation d'aliments riches en potassium. Les symptômes peuvent fluctuer considérablement d’un jour à l’autre ( myotonia fluctuent) ou sont constants et graves (myotonia permanens).

    La myotonie est habituellement légère, et implique souvent les paupières, les mains et la langue. Les attaques de faiblesse peuvent se produire à tout moment et sont souvent déclenchées par le repos suivant l'exercice, le jeûne, la consommation d'aliments riches en potassium ou le stress.

  • Quel type de canal d’ions ?2,3

    Chlorure (Cl-)

    Chlorure (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • Comment est-elle transmise ?2,3

    Autosomique dominante

    Autosomique récessive

    Autosomique dominante

    Autosomique dominante

    Autosomique dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22